Комбинация генетической терапии и терапии стволовыми клетками продемонстрировала долговременный успех при лечении редкого заболевания кожи
Учёные сообщили о долгосрочном успехе проведённой в 2015 году экспериментальной операции по пересадке генетически модифицированной кожи, выращенной из стволовых клеток, ребёнку с буллезным эпидермолизом (БЭ). Команда терапевтов из Германии и Италии впервые смогла спасти пациента, поверхность кожи которого была разрушена на 80%. Однако врачи не были уверены, будет ли лечение успешным в долгосрочной перспективе и останется ли кожа стабильной.
Буллезный эпидермолиз, называемый также «болезнь бабочки» — редкое генетическое заболевание, вызванное дефектами адгезивных белков эпителия, что приводит к хрупкости кожи и слизистых оболочек. В результате этого на коже образуются пузыри и эрозия после незначительных травм или даже самопроизвольно. Болезнь может затрагивать определённые участки (как правило — стопы и кисти), либо проявляться на всей поверхности тела. В настоящее время отсутствует какое-либо лечение данного заболевания, поэтому тяжёлые формы могут быть фатальными для пациентов уже в юном возрасте.
В 2015 году команде терапевтов из Германии и Италии удалось спасти 7-летнего пациента, поверхность кожи которого была разрушена на 80%. Поскольку ребенок не выжил бы без лечения, врачи получили одобрение для сострадательного использования экспериментальной терапии. В то время было неясно, будет ли лечение успешным в долгосрочной перспективе и останется ли кожа стабильной.
Пластические хирурги д.м.н. Максимилиан Кюкельхаус (Maximilian Kückelhaus) и д.м.н. Тобиас Хирш (Tobias Hirsch) из Университета Мюнстера ответили на этот вопрос. Вместе с коллегами они смогли продемонстрировать долговременный успех данного экспериментального лечения. Результаты исследования опубликованы 9 декабря 2021 года в The New England Journal of Medicine.
Для лечения маленького пациента по-имени Хассан был выбран новый метод терапии, которая никогда до этого не использовалась в медицине подобным образом. В лабораторных условиях учёные «исправили» дефектный ген в стволовых клетках мальчика. Затем из этих клеток вырастили около 1 квадратного метра кожи и пересадили на области тела, покрытые ранами.
Лечение прошло успешно, мальчик выжил. Сегодня Хассану 13 лет, его кожа здорова, он учится в школе и занимается спортом, хотя до этого лежал в больничной палате, ежедневно нуждался в морфине и питался только через трубку.
В настоящее время он единственный человек в мире, у которого кожа (которая является самым большим органом тела) почти полностью заменена генетически модифицированными клетками. Поэтому тем более важно проверить долгосрочные эффекты и убедиться, что пересаженый орган остается стабильным.
В своем исследовании, которое длилось пять лет, доктор Кюкельхаус и профессор Хирш доказали, что генетически модифицированная кожа здорова и на 100% стабильна. При этом команда исследователей не обнаружила побочных эффектов от трансплантата.
«После того, как мы получили этот положительный многообещающий результат, необходимо провести широкомасштабные клинические исследования с целью сделать комбинацию генетической терапии и терапии стволовыми клетками доступной для многих детей с БЭ», — сказал профессор Хирш, заглядывая в будущее.
